우아한곰의 블로그

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쇼새표쳐 • 2021-07-19 • 4 min read 차세대염기서열분석 - NGS 액체생검 관련 스터디

 현대 의료에 있어서 의사는 자신의 진찰 소견과 다름없이 진단키트를 이용한 검사나 영상의학 검사와 같은 여러 종류의 과학적인 근거에 기반한 검사를 이용하여 질병을 진단하고 치료하며 치유 경과를 추적한다.   향후 고령화가 심화될수록 구로 인구는 증가함에 따라 헬스케어 수요도 증가할 수 밖에 없다. 정부나 사보험의 지불 비용을 줄이려고 하는 노력은 계속될 것이며 이를 위해 가일층 정확하고 신속하게 진단할 요체 있는 의료기기의 필요성이 커지고 있다.   대장암을 예로 들면 1~2기에 발견한 전례 약 25,000달러 정도의 치료비용이 필요하고 3~4기에 발견하면 97000달러정도 소요되며 생존확률도 큰 차이를 보인다.  진단의 분류 조기진단 – 병이 발생한 지 얼마 되지 않은 시점에 발견하는 것. 일반적으로 치료는 조기에 발견할수록 생존률이나 치료경과가 좋기 그렇게 조기에 발견하는 것이 대단히 중요함.  동반진단 - 치료제를 선택하는 용도 예후진단 – 재발 환자를 모니터링하고 치료제 선택을 돕는 용도. 민감도와 특이도(진단 성능의 기준) 민감도 - 어떤 병이 있는지 검사했을 때, 병에 걸린 사람을 환자로 찾아내는 비율 특이도 - 병에 걸리지 않은 사람을 정상이라고 판단하는 비율 민감도와 특이도 전부 높은 것이 바깥양반 좋다.  - 질병의 진행이 빠르거나 치명적일 경우는 민감도가 높은 키트를 사용해 한결 많은 환자를 찾아내야 함. - 추가 정밀검사에 비용이 사뭇 들거나, 정밀 모의 자체가 위험한 경우에는 정상인에 대한 오해를 줄일 복 있게 특이도가 높은 것이 중요할 이운 있다.  - 민감도가 보다 중요하다.  민감도 = a/(a+c) X 100 특이도 = 폐암수술비용 d/(b+d) X 100 위양성 위음성 ?? 위양성  - 실제로 질병이 없음에도 불구하고 질병이 있는 것처럼 양성으로 검사결과가 나오는 것 위음성 - 실지로 질병이 있음에도 불구하고 질병이 없는 것처럼 음성으로 검사결과가 나오는 것.  NGS(차세대 염기서열 분석과 액체생검) 2020년 8월 미국의 가던트헬스(GH)는 FDA 최초의 액체생검 기반 NGS 동반진단 검사법의 발매 허가 승인을 획득했다. 가던트헬스는 FDA로부터 모든 고형암을 대상으로 여러 암 유전자 변이를 한번에 테스트하는 액체생검 동반진단 테스트인 가던트 360 CDx를 승인 받았으며 CDx는 비소세포폐암 환자를 대상으로 아스트라제네카의 타그리소(오시머티닙)를 투여받는 환자를 선정하기 위한 EGFR 변이를 검사하는 동반진단 키트로도 승인 받았다.  이후, 파운데이션 메디슨사가 파운데이션원 리퀴드 CDx를 FDA로부터 승인받았다. 이 제품은 암환자의 혈액을 검사해 300개 이상의 유전자 변이를 분석해 암환자에게 적합한 치료제를 선정하게 해준다.  20년 9월 NGS의 대명사인 미국의 일루미나는 2016년 스핀오프를 통해 액체생검 기반으로 다중암을 조기진단하겠다고 나선 그레일을 80억 불 규모로 인수하였고 10월 이그젝트사이언스는 조기 암 진단 액체생검회사 트리브얼리어디텍션을 21억 5000만 달러에 인수 계약을 체결하였다.   최근 많은 NGS 분야 기업들이 국내에 상장되고 있으며 경영 일선에서 물러난 서정진회장도 혈액검사 스타트업을 창업하겠다며 액체생검 분야에 대한 관심도가 증가하고 있다.  2020년 세계의료기 생의 벤처투자를 액체생검업체가 휩쓸었다. 이밸류에이트 밴티지에 의하면 객세 비공개 의료기 기업에 대한 벤처 투자는 총 64억달러 규모로 코로나 19 팬더믹 가운데서도 강세를 보였다.  액체 생검은 혈액에서 얻은 CTC, 엑소좀, CfDNA(암세포 유래 DNA 조각)로 유전자 분석을 하는 것인데 기본적으로 조직에서 얻은 DNA를 활용한다는 점과 임상에 적용하는 부분은 기존 조직검사와 같다. 다만 조직을 직접 얻는 방식보다는 자주 혈액검사를 할 수명 있어 바이오마커로 매우 유용하다. 혈액 골자 유전체 해석 적록 개발은 크게 PCR 기반과 NGS 기반으로 나눌 호운 있는데 PCR 기반의 기술은 특정 유전자 변이를 심히 높은 민감도로 검출할 복 있으나 경계 번에 여러 변이를 확인하는데 제한적이다. 반면, NGS 기반 기술은 계한 번에 여러 유전자에서 다양한 변이를 검출할 수 있다.  정밀의료와 NGS  NGS란 대량의 DNA 조각을 동시에 병렬로 처리해 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법이다. 기존 방법에 비해 분석비용과 시간이 획기적으로 감소해 개인의 총체 유전체를 분석해주는 서비스가 가능할 정도로 발전하고 있다. 유전체 분석은 진단, 의약품개발, 식물 등 다양하게 활용되고 있다. 일반적인 치료는 진료방식이 표준화되어 있고 평균화 된 의료 지침에 따라 환자를 맞추는 방식으로 똑같은 약물의 처방이 어떤 사람에게는 효과를 혹은 못하거나 매우 과해 부작용을 나타내기도 한다. 개인 맞춤 의학은 환시 개인의 특성과 체질에 따라 진단하고 치료해 진단의 정확도를 높이고 요양 효과를 극대화하려는 목적이다. (맞춤의료) 정밀의료란 개인의 유전자를 정밀 분석하여 질병의 위험성에 대해 예상되는 반응에 따라 각각의 환자에 대해 어떠한 약이 효과가 있는지 결정해 처방을 내리는 일개인 맞춤형의학을 말한다.   기존의 직접염기서열분석법은 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 여름철 왜냐하면 여러 타겟을 분석할 애걸 많은 시간과 쉬면 및 비용이 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었다. 이러한 단점을 극복하고자 차세대 염기서열분석(NGS)법이 개발되었으며 DNA 가닥을 하나씩 분석하는 방식이다.  NGS 기술은 기존의 유전자 분석 방법과 다르게 다양한 유전자를 동시에 알아낼 복운 있으며 유전자들의 상호연관관계를 알아낼 길운 있다. 예를 들면 하모 유전자가 게다가 다른 유전자와 누구 연관이 있는가? 유전자의 기능을 알아낼 핵 있는 기술로 사용할 핵 있다.   암질환은 복수의 원인 변이에 의해 발병되고, 암의 소이 변이의 종류와 조합은 개인마다 다양성이 큰데 이와 같이 방대한 원념 변이를 해석할 필요가 있는 질환의 진단에서는 NGS에 의한 유전체 진단이 효과적이다.  즉, 정밀의학을 가능케 한계 기술이 NGS – 차세대염기서열 분석 기술이다. 여기서 사내 중요한 분야는 암 진단과 치료다. (실제로 지도자 돈이 되는 곳이며 수요가 확실한 분야..)  유전자 분석을 통해 특정 암에 걸릴 유전자를 찾아 미리 대비할 핵심 있고 혼시 개인에게 맞는 항암제를 선택할 고갱이 있다. 예를 들면 구조 내에서 암세포가 50%가 있고, 50% 안에 흡연히 같은 돌연변이가 있는 것이 아니라 10%에서는 만만 다른 유전자의 유전자 변이가 있는데 NGS 기술을 사용하면 실질상 암이 어떻게 진화하는지를 알 무망지복 있으며 궁극적으로 암이 치료의 내성이 생기는 이유에 대해서 알 생목숨 있다.   유전자에 따라 정교한 맞춤항암제가 투여되므로 과거보다 부작용을 최소화하고 생존율을 급격하게 증가시킬 생목숨 있게 되었다.   1990년~2003년에 완료된 인간게놈프로젝트의 출신 이후, 개인 전장 유전체 분석의 발전은 가속화되고 있으며 비용과 시간이 감소하고 있다. 2017년 일루미나는 NovaSeq을 공개하면서 100달러 개인 유전체 분석이 가능한 날이 올 것이라고 전망하였다.  유전체 분석결과를 활용한 내환 맞춤 치료는 주로 항암 분야에서 활발하게 이루어지고 있으며 향후 질병정보와 유전 감 간의 연관성이 밝혀질수록 유전자 분석결과를 활용한 맞춤 치료가 확대될 것이다.  단, 시장규제, 높은 기기 비용, 업체별 실 분석법이 표준화되어 있지 않다는 단점도 존재한다.  개인적으로 스터디하면서 가던트헬스는 너무너무 좋아보이는데 그간 한국의 마크로젠 등의 회사가 얼마나 성장하지 못했는가도 궁금하다… 경쟁력의 핵심이 무엇일까? 시재 NGS 재판 기업으로 상장된 대다수의 기업들이 미국의 단정 기업과 직접적인 비교가 없다. 직접 비교자료를 만들어야 할 것 같다. NGS를 공부하면서 드는 의문은 다음과 같다.

  1. 하여 국내 업체들은 돈을 벌지 못하고 있는가?
  2. 목금 상장된 NGS관련 업체들의 핵심경쟁력은 무엇인가? 대조적 우위가 있는가?
  3. 암진단을 제외한 시장에서도 액체생검이 큰 돈을 벌 핵 있는가? (시장이 필요로하는가?)
아침 영리 분야에 대한 공부가 사뭇 부족하다… 향후 보충해야되겠지만 분명한 것은 이젠 정밀의료의 시대라는 것이다. 시대에 발맞춰 진단에 대한 공부를 일일편시 더더욱 깊이 해볼 필요가 있다.  Read →

쇼새표쳐 • 2021-07-11 • 3 min read [아기 장난감 후기] 돌 전 아기/6개월 아기 국민 장난감 추천-1탄

저희 둘째가 곧있으면 100일이네요! 첫째가 100일까지 쓰던 장난감을 둘째도 자주자주 갖고 노는데요! 지난 경험을 바탕으로 아이들 장난감을 공유드리려고 합니다.  당연히 첫째가 지금도 흔히 갖고 놀고 있는 것들도 있어요. 밑창 장난감들은 아이가 적이 앉아있고 과정 힘을 훈련할 풍후 사용하면 좋았어요. 이윤 장난감들로 여러분들 육아의 어려움이 조금은 덜어졌으면 좋겠습니다!

1. 제니주

제니주는 원목으로 되어 있는 장난감인데, 아기의 호기심을 자극하기 무지무지 좋습니다. 알록달록한 4개 면이 아이들의 이목을 집중시키고 혼자 앉아서 조작하면서 너무나 재밋어 해요! 워낙 독자 문을 열고 닫으면서 신기해하더라구요. 뿐만 아니라 일어서기 시작하면 제니주를 잡고 일어나서 위에 있는 구슬들도 재밋게 갖고 놉니다 ^^ 일말 힘이 생기면 끌면서 다니기도해서 지금도 뽀기의 최애 장난감중 하나입니다. 또, 단계 면에 구성된 위락 아이템들이 아이들의 소근육을 발달시키기에도 좋게 구성되어 있어요. 아이의 지능과 소근육이 발달할 기재 제니주의 활용도가 차츰 높아져서 지루할 틈이 없더라구요! 아이의 발달과 놀이를 책임지는 제니주는 한쪽 결단코 장만하시는 걸 추천드려요~!

2. 피셔프라이스-러닝홈

피셔프라이스 러닝홈은 제가 시기 장난감은 아니고 지인에게 물려 받은 거라서 사용감이 한순간 있습니다. 클래식 버전이라고 하네요! 요즘은 신형 버전도 있고, 얼마전 롯데아울렛을 가보니 뽀로로 버전도 있었습니다.(피셔프라이스 제품은 아닌 것같아요) 처음에는 크기가 개연 부담스러웠는데 생각보내 구성이 알찹니다. 문을 여닫을 때마다 ‘안녕하세요~ 다음에 만나요~’라는 멘트도 나오고 초인종, 우편함, 창문, 전등 둘째 조작할 때마다 불도 켜지고 그에 맞는 사운드도 나와서 중독성이 있습니다. 지금도 제목 귀에 줄줄이 들리네요 ㅎㅎ 첫째는 시계를 워낙 좋아하는데 하루종일 매달려서 시계를 빙빙 돌리기도 했습니다 ㅋㅋㅋ 다른 장난감은 누르면 노래나오는 기능이 있어도 인기인 관심이 없었는데 러닝홈은 이거저것 눌러보면서 재밌어 합니다. 처음에는 ‘문’이라는 개념이 없어서 밀고 당기기만 했는데, 돌이 지난 요즘은 단독 까꿍놀이도 하면서 애교도 부려요. 저랑 아울러 문 통과하면서 놀기도 하고.. 러닝홈도 기석 이후까지 선용 가능한 장난감입니다! 인터넷을 찾아보니 가격이 단시 비싸더라구요. 피셔프라이스가 미국 브랜드로 소아 장난감이 유명하긴 한데, 역중 마크 제품도 충분히 좋은 것이 많은 것 같아요! 더욱이 육아의 친고 당근을 통해서 좋은 중고를 알아보시는 것도 추천드립니다 ㅎㅎ 단점은! 얼마 흔들림이 있어서 조금 불안해요. 하지만 바닥이 굉장히 안정적이여서 넘어질것 같지는 않구요! 또한 크기가 잠시 큽니다. 저희 집은 거실이 넓은 편이여서 괜찮은데 훤당 25평정도 되는 집이면 한쪽면에 두고 사용할 것 같아요. 거실 한가운데는 하 부담..이더라구요.

3. 점퍼루

점퍼루는 보행기 갈음 아이의 대근육을 일러줄 핵심 있는 꿀템인 듯 합니다. 저희는 보시는 바와 아울러 베란다 놀이방에 두고 운용 했는데요. 다음에 베란다 놀이방 후기도 공유해드릴게요! 저희 첫째는 겉쪽 경치를 보며 하루에 30분 규범 총총총 운동을 했습니다. 점퍼루를 사용하는 아이들의 특징중 하나는 제자리 점프를 하면서 흥을 표현한다는 거죠 ㅎㅎ 노래를 불러주면 폴짝폴짝하면서 원목장난감 춤추는 모습이 상당히 귀여워요~! 보행기에 대해서는 안전에 대한 우려나 더더군다나 가옥 구조나 평형에 따라 이동 범위가 작아서 요즘은 단판 상용 안하시는 것 같아요. 저희도 아이가 끔찍스레 다니기에는 관리가 안될 것 같아서 보행기는 처분하고 점퍼루에서 놀게 했습니다. 덕분에 계단 힘도 자주자주 길러지고 아내도 일삽시 쉴 목숨 있는 시간이 있었어요. 첫째는 점퍼루 한번이면 30분 물바늘 놀았습니다. 기어이 일어서기 시작하면서 수시로 안타려했는데요. 돌이 지나면서 단일 기어가서 잡고 서길래 태워줬더니 재밌어하더라구요. 단일 버튼도 요것 저것 눌러보면서 노는데… 필야 새 장난감이라 인식하는 것 같더라구요 ㅎㅎ 아! 더구나 점퍼루 주변에 부채? 같은 플라스틱이 있는데 아이가 입으로 빨다보니 저는 분리해서 사용했어요. 생각보다 날카로워서 오랫동안 빨고나면 구문 끝이 붉어지더라구요 ㅠㅠ 이점은 일일편시 아쉬웠습니다. 생각보다 공간차지도 많아하지만 고정된 공간에서 사용할 행운 있다는 점에서 세상없어도 거실이 아니라 주방이나 안방에서 잠시 쉬거나 요리할떄 태워주실 한가운데 있어요 ^^ 이상으로 바둑알 전 유아 장난감 상념 1탄! 이었습니다. ↓↓↓↓↓↓↓이어서 2탄도 보러오세요! https://6anori.tistory.com/5 육아에 지치신 육아 맘/파파 분들에게 도움이 되었으면하고, 또한 우리 아이에게 뭐 해줄게 없나? 고민하시는 분들에게도 위에 장난감들은 강추 드려요 ^^ 가격이 부담스러우시면 중고로 사셔도 충~분히 언제나없이 사용하실 명맥 있을거에요.  Read →

쇼새표쳐 • 2021-06-29 • 2 min read 농구스타 학폭 현주엽 너무 충격적인 당시상황(+증거 인스타 나이)

농구스타 학폭 현주엽 도통 충격적인 당시상황(+증거 인스타 나이) 농구선수 출신 방송인이 배움터 완력 가해자였다는 주장이 제기 되었습니다. 그것도 한국 농구를 대표하는 최상 선수와 감독으로 활약하다 지금 방송인으로 주가를 높이는 거물급 스타여서 큰 파장이 예상되는데요. 공고 글에 언급된 정보를 종합해보니 가해자로 추정되는 인물은 이내 현주엽 선수였습니다. 14일 새벽 온라인 커뮤니티 보배드림에는 ’당대 최고의 농구선수 H씨의 학폭 진실’이라는 제목의 글이 게재되었토토 커뮤니티습니다. 작성자 A 씨는 ”너무 오래된 일들이라 잊고 살아가고 있었다. 그런데 요즘 학폭 논란이 커지며 이슈가 되는 것 같아서 저도 공개할까 해 글을 쓴다”라고 전하며 글을 이어갔습니다, 언급된 내용은 미상비 기운 그자체였는데요. A 씨는 H 씨와 같은 학교에서 운동을 했던 2년 후배였다고 말하면서 “H 씨는 어머니가 국대 출세 농구선수였으며, 아버지는 사업을 하셨고, H 씨는 운동을 특출 나게 잘했다”면서 “이 3박자가 고루 갖추어져 있어 H 씨는 위아래도 없는 독보적인 존재였다”라고 회상했습니다. A 씨가 폭로한 내용에 따르면 H 씨는 후배들이 아파서 병원을 가려하거나 운동을 쉬려고 하면 우선 자신에게 허락을 받게 했고, 누군가 실수를 해서 코치에게 혼나는 날에는 집단 집합을 시켜 운동장에서 원산폭격을 하게 했고, 버티지 못하는 이들은 주먹이나 발로 폭행하기도 했다고 합니다. 과시 후배들이 잘못할 물계 장기판의 모서리로 머리를 때리기도 했으며, 터무니없는 돈을 주고는 간식을 사오라고 심부름을 시키기도 했다고 털어놨으며 심지어는 “H 씨가 고3 시대 전국체전 결승전 전날 밤에 친붕 3명과 후배 애한 명을 강제로 데리고 사창가를 가기도 했다”고 조금 심각한 내용까지 언급했습니다. 작성자 A씨는 “H 교원 본인은 온갖 나쁜 짓을 하면서 후배인 제가 잘못했다는 이유로 죽을 정도로 때리던 것을 생각하면 지금도 소름이 끼친다”면서 “우리 농구부는 민주주의 한국 안에 절대권력의 공산주의 국가가 존재했으며, 그 공산주의 국가 안에 김일성, 김정일, 김정은 같은 무지막지한 독재자 H 씨가 존재했다”고 밝혔습니다. 더불어 “진정성 있는 사과와 함께 앞으로 방송이나 유튜브 출연을 과정 않았으면 한다”고 전하며 “이 글은 웅재 13명의 직속 후배 가운데 연락이 닿은 7명과 K대 출신의 제한 선수 총 8명이 겪은 힘들고 아픈 일을 기재한 것”이라며 음중 폭로 가능성도 언급하며 글을 마무리하였습니다. 이와 함께 A 씨는 자신이 중학교 시태 받은 상장을 인증했는데, 연관 상장에는 ‘휘문중학교’가 적혀있었기에 H 씨의 정체는 현주엽이 아니냐는 추측이 이어지고 있습니다. 특히나 그의 어머니가 국가대표 농구선수였던 홍성화씨였기에 H씨의 정체는 예컨데 현주엽으로 굳어지는 상황입니다. 또한 해당 게시글에는 학폭 가해자로 지목된 H씨의 대학교 2년 후배라고 밝힌 누리꾼의 추가 폭로가 이어졌습니다. 그는 ”배구계 쌍둥이 자매가 학폭으로 뜨거울 때 이분 생각이 났었다”라며 ”폭력성이 무시무시했다. 인격을 철저히 짓밟힌 일들이 너무나도 많았다”라고 주장했습니다. 더욱이 “저도 이분과 나란히 거동 생활하신 후배 분들 모두가 공감하시라고 생각이 든다”며 “후배들은 그분을 ‘현산군’이라고 불렀다”라고 하며 계열 가해자가 현주엽이라는 것에 힘을 실었습니다. 현주엽은 1975년생으로 이해 나이 47세입니다. 폭로 글발 작성자의 의견과 일치하게 현주엽은 휘문중-휘문고-고려대학교 출신입니다. 전성기 때는 한국의 찰스 바클리로 불렸고, KBL에서 ‘포인트 포워드’라는 포지션을 정립한 인물이지만 부상과 불운으로 인해 제 기량을 거의 펴지 못하고 은퇴한 비운의 선수이기도 합니다. 최근에는 예능에 출연하면서 새로운 먹방 요정 타이틀을 얻어 생활 중입니다. 인기에 힘입어 ‘먹보스 쭈엽이’ 라는 일사인 유튜브 계정에 먹방 영상을 올리고 있습니다. 구독자는 35만 방명 정도지만 일쑤 100만 조회수를 가볍게 넘기는 등 승승장구 중입니다. 한편, 현주엽의 충격적인 학폭 논란에 네티즌들은 “너무 오래전 이야기를 가져오신거 같아요” “쫌스러운 폭로긴 그럼에도 현주엽 매스컴 나오지 마세요. 별로임” “대놓고 현주엽 애긴데 굳이 어찌 이름을 안 밝혔지” “쪼잔하단 생각이 듭니다..” “과거가 언제가 됐던 가해자들은 피해자들을 생각해서라도 티비에 졸처 나오는게 맞다고 생각합니다” 등의 반응을 보였습니다. 현주엽 인스타그램 계정은 현재세 삭제된 상태입니다. www.instagram.com/hyun_joo_yup/

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